В Ростове у ребенка выявили редкое генетическое заболевание

В Ростове у 12-летнего ребенка обнаружили уникальное наследственное заболевание. Об этом сообщили в Минздраве Ростовской области.

В областную детскую клиническую больницу поступил 12-летний пациент. Сразу поставить диагноз врачи не смогли. Симптомы были похожи на лейкоз и лимфому. Но анализы не подтвердили эти заболевания. Определить, чем страдает ребёнок, пытались врачи-онкологи, гематологи и иммунологи. Проведя исследования, они заподозрили у мальчика первичный иммунодефицит. Ростовские специалисты связались с иммунологами из Москвы. Маленькому ростовчанину провели генетическое исследование по технологии NGS.

Анализ показал изменения, типичные для синдрома Кабуки 1-го типа. После постановки диагноза мальчику назначили лечение, которое помогло остановить болезнь. Сейчас у ребёнка всё хорошо, периодически он приходит на контрольные консультации.

Синдром Кабуки - это очень редкое заболевание. Основными симптомами этого заболевания являются изменения лица, отставание в росте, задержка психомоторных реакций и интеллектуального развития. В мире синдром Кабуки выявляют у одного из 32 тысяч новорождённых детей.