В Ростове врачи спасли новорожденного с генетическим заболеванием обмена веществ. Подробностями поделились в «Городской клинической больнице № 20» 5 июня.
Малыш родился доношенным, беременность у его мамы проходила без осложнений. Сначала состояние ребенка было нормальным. Но уже на третий день жизни он стал вялым, отказался от еды, у него начались проблемы с дыханием.
Ребенка срочно перевели в реанимацию городской больницы. Сначала врачи предположили, что у него врожденная пневмония.
После обследований стало понятно, что состояние малыша тяжелое. У него усиливались проблемы с дыханием и появились неврологические нарушения. Позже ребенка пришлось подключить к аппарату искусственной вентиляции легких.
Во время обследования врачи заметили высокий уровень аммиака в крови. Это могло указывать на наследственное нарушение обмена веществ. Специалисты сразу начали лечение и продолжили дополнительные исследования.
Позже лабораторные данные подтвердили, что у ребенка есть редкое генетическое заболевание - классическая неонатальная В12-зависимая форма метилмалоновой ацидемии. При такой болезни организм неправильно перерабатывает некоторые вещества, в том числе связанные с витамином В12 и аминокислотами. Это очень редкое и опасное заболевание. В России оно встречается примерно у одного новорожденного из 95 тысяч. Симптомы обычно появляются уже в первую неделю жизни. Болезнь может привести к тяжелому состоянию и даже смерти, особенно во время метаболического криза.
Благодаря быстрой работе реаниматологов и неонатологов заболевание удалось вовремя заподозрить, подтвердить и начать лечение. Сейчас состояние малыша стабилизировалось. Он дышит самостоятельно, набирает вес, стал активнее, у него восстановился сосательный рефлекс, а уровень аммиака в крови пришел в норму.
Ребенка перевели из реанимации в отделение патологии новорожденных и недоношенных детей для дальнейшего лечения и наблюдения. Также у малыша и его родителей взяли анализы для генетического исследования.
