Год за восемь: в Ростове живет девочка с редким генетическим диагнозом раннего старения

Мелания Задорожняя – одна из десяти детей по всей стране, у которой диагностирован редчайший синдром Хатчинсона — Гилфорда, проявляющийся преждевременным старением.

Фото: Мелания Задорожняя

Представьте, что один год вашей жизни проходит как восемь. Вы в восемь раз реже видитесь с семьей, в восемь раз меньше путешествуете, в восемь раз быстрее стареете. В Ростове-на-Дону живет девочка, год жизни которой протекает как восемь лет. У 7-летней Мелании Задорожней редкое заболевание — синдром Хатчинсона – Гилфорда. Это генетическое заболевание, которое характеризуется резким и стремительным старением, начинающимся в детстве. Этот синдром встречается у одного из 7-8 миллионов новорожденных детей в мире. Всего на планете таких детей зарегистрировано около 400 человек, а в России – менее десяти таких пациентов. В Ростове-на-Дону Мелания такая одна. В интервью Donday мама девочки, Оксана, рассказала, как живется в мире, где время не лечит.

Особенности в физическом развитии дочери стали проявляться после 1,5 года. Рост малышки замедлился, стали выпадать волосы. В детской поликлинике ответа не последовало, и ничего не менялось. Через год семья малышки решилась на генетический тест, после чего и узнала диагноз.

Синдром Хатчинсона — Гилфорда приводит к ускоренному старению организма. Он связан с точечной мутацией гена LMNA, который отвечает за стабильное деление клеток. Но при мутации образуется дефектный белок прогерин. Он накапливается в ядре клетки и ускоряет ее старение.

— Когда мы узнали о заболевании Мелании, то сразу стали смотреть информацию в интернете. Мы столкнулись с множеством страшных заголовков и пугающих историй. Несколько дней мы с мужем были в стрессе. Затем начались поиски решений, что мы можем сделать для дочки, — поделилась мама девочки.

Так семья и поступила. Они поехали на обследование в Москву, чтобы узнать у врачей, как жить и ухаживать за особенным ребенком. Вот уже семь лет девочка живет с редким диагнозом. Конечно, у Мелании есть определенные особенности, характерные для этого заболевания. Например, боль и скованность в суставах. Занятия лепкой помогают с контрактурами пальцев и в целом доставляют удовольствие, плавание, физическое развитие и другие активности – всё направлено на укрепление здоровья.

— Да, в физическом плане действительно есть особенности, например, суставы. Для их развития дочь занимается плаванием и спортом: отжимается, подтягивается. Плюс Мелания сама по себе очень мерзнет, потому что подкожно-жировая клетчатка тоньше. Ее комфортная температура в воде, например, начинается от +33 градусов, — рассказывает Оксана.

Мелания – тонкая, чувствительная и эмоциональная натура. Несмотря на свою особенность, она очень общительная и активная. Девочка с удовольствием заводит новые знакомства, рассказывает о себе и своей семье. А еще она просто обожает животных.

— Мелания — маленький лучик тепла. Нам часто говорят, что она словно генератор энергии. Мелания обожает всех животных — от моллюсков до носорогов. Правда, есть одно исключение — комары. У нее на их укусы аллергия, поэтому они ей не нравятся, — шутит Оксана.

Утро в семье не всегда начинается рано. Бывает ребенок может подольше поспать, в зависимости от самочувствия. Мелания и ее старшая сестра, 11-летняя София, просыпаются и заправляют свои кровати. Мама кормит их завтраком, после чего сестрички разбегаются по делам. София учится в 7-м классе и в свои 11 лет уже является КМС по синхронному плаванию. У Мелании – свои заботы: занятия и спорт.

Вместе с занятиями у репетиторов и тренеров Мелания активно занимается спортом и дома. Родители повесили специальные спортивные кольца. Это помогает укрепить организм в целом, мышцы и суставы.

— Мы не устраиваем многочасовых тренировок. Если дочь пробегает мимо, она может остановиться и подтянуться. Или папа ей поможет, вместе могут отжиматься, делают зарядку. Это лучше, чем не заниматься физической активностью, — считает Оксана.

Мелании уже семь лет, и она мечтает о школе. Девочка изучает буквы, цифры и прописи.
Однажды Мелания даже попробовала пойти в школу.

— Мы с радостью отвели ее, и она проучилась несколько месяцев. Но в силу возраста мы решили, что лучше попробовать в следующем году, а летом заняться подготовкой, — рассказывает мама Мелании.

Оксана признается, что ее главный девиз — не нужно прятать своего ребенка, даже если у него есть какие-то особенности. Люди должны знать, что есть другие, особенные, детки. Они не должны быть белыми воронами в обществе. В переломный момент Оксана решила завести блог, в котором хотела рассказывать о своей хрупкой девочке и поддерживать других мам особенных детей. Семья и сама Мелания поддержали идею мамы.

Мама переживала, как дочка справится с таким вниманием, понравятся ли ей фотосессии и захочет ли она продолжать вести блог.

— Я поняла, сколько мам по всему миру сталкиваются с трудностями без поддержки. Им страшно, а некоторые врачи могут усугубить ситуацию своими устрашающими речами. Я решила, что нам нужно объединиться. Через соцсети мы хотим показать, что жизнь продолжается. Мы можем жить ярко и интересно, как все. Это нестрашно, и мы справимся, — рассказывает Оксана.

Вести социальные сети Оксане помогает старшая дочь Александра. Они снимают ролики о буднях Мелании, ее занятиях спортом и общении с друзьями. Она делится, как жить полной жизнью, любить мир и достигать целей, несмотря ни на что. Недавно Мелания познакомилась с известным в Ростове бизнесменом Николаем Василенко. Он ворвался в соцсети еще в прошлом году, опубликовав ролики о хорошем настроении и улыбке.

— Мелания не знала про Николая. Мы ей показали фото и несколько его популярных роликов. Она сказала, что он очень добрый и понравился ей. Дочь захотела сделать ему подарок и нарисовала на бумаге солнышко и сердечко, — вспоминает мама.

Мелании посчастливилось вручить свой рисунок лично. Девочке предложили принять участие в фотосессии, где был и бизнесмен. Она подошла к Николаю и вручила ему подарок. Девочка до глубины души растрогала предпринимателя.

Благодаря блогу о необычной девочке из Ростова узнали в сети. Оксана признается, что им стали поступать различные рекламные предложения. Не так давно Мелания уже несколько раз была моделью на показе мод. Глядя на снимки и видео с показа, поражаешься невероятной харизме девочки. Словно опытная модель, Мелания дефилировала по сцене, не боясь ярких софитов и пристального внимания к себе.

Родители делают все возможное, чтобы подарить Мелании счастливую и полноценную жизнь, поддерживая ее здоровье. Сейчас в мире существуют лекарства, которые помогают клеткам стареть медленнее. Родители девочки заказывают это лекарство из-за границы. Раньше без таких препаратов дети с синдромом жили от 8 до 15 лет. Благодаря лечению продолжительность жизни можно увеличить на десять лет.

История Мелании — это символ того, как любовь и поддержка близких способны преодолеть любые трудности. Родители девочки уверены, что даже в самое темное время можно найти свет и надежду, пусть это время и работает против них.